Vörös folt születésétől fogva
Kónya Judit, családorvos A melanin nevű festékanyag fontos szerepet játszik a szervezetet érő különböző sugárhatások kivédésében, leginkább az UV-sugarak elleni védelemben, ezért a melanin hiánya albinizmus esetén a megfelelő életmód csak a szükséges óvintézkedések mellett biztosítható. Az albinizmus esetében a bőr alapi rétegében levő melaninképző sejtek normális számban találhatók meg a bőrben, ám funkciójuk károsodott, így kevesebb melanint termelnek, vagy a melanintermelés teljesen hiányzik a bőrben, a szőrzetben, a hajban és a szem szivárványhártyájában.
Teljes működéskiesés esetén a bőr és a szőrzet fehér színű, a szem piros színét pedig a benne futó vérerek adják.
Hirdetés Az albinizmus típusai Az albinizmus négy csoportba sorolható, melyek öröklődési mechanizmus és megjelenés tekintetében térnek el egymástól. Albinizmus totalis teljes I.
Albínók és albinoidok
A melanin alapanyaga a tirozin, melyből a tirozináz enzim segítségével létrejön a vörös folt születésétől fogva. Ha nincs tirozináz enzim, a melanin sem tud kialakulni. Albinizmus totalis II.
Albinizmus partialis részleges : A bőrön egy vagy több, néhány centiméter nagyságú, éles szélű pigmenthiányos fehér folt látható, a hajban ősz tincsek találhatók. A szemet érintő albinizmus: X- kromoszómához kötött, és az albinizmus kizárólag szemre lokalizálódó formája.
Az albínókat el kell különítenünk az albinoid személyektől, akik szintén nagyon érzékenyek a napfényre, bőrük világos, könnyen leégnek.
A 7 legbizarrabb bőrbetegség - Megrázó fotókkal!
Könnyen megkülönböztethetők, mivel az albinoid személyek szeme nem piros. A tünetek születéstől fogva igen feltűnőek: a betegség típusától függő mértékben és kiterjedésben a bőr, a szőrzet és a hajszálak fehérek, a szem piros színű.
Tőzegcserzés[ szerkesztés ] A tőzegmocsarak magas savtartalmú vize, az alacsony hőmérséklet és az oxigénhiány alakítja ki. A bőr megfeketedik, de egyben megmarad, a csontokból viszont a savas közeg kioldja a kalcium-foszfátot, így a csontok gumiszerűen hajlékonnyá válnak. Észak-Európában számos tőzegcserzett holttest maradt meg évezredeken át, pl. Mumifikálódás[ szerkesztés ] Más néven aszalódás.
A bőr elvékonyodott, korai öregedésre hajlamos. A szőrzet és a hajszálak a normálisnál szintén vékonyabbak. Az albinizmus totalist gyakran kíséri szellemi visszamaradottság mentális retardáció is.
A szem kancsal lehet; a szemgolyók gyors, oldalirányú rezgőmozgása figyelhető meg csak valamelyik irányba tekintéskor, vagy előre nézve isamit nystagmusnak neveznek.
Az alkalmazkodás bonyolult folyamat, és az újszülött bőre éretlen.
A látás lehet csökkent, akár teljes vakság is előfordulhat. A szemek fényérzékenyek, emiatt a betegek kerülik a fényt, jobban szeretnek sötétben tartózkodni, világos helyen hunyorognak, szemük könnyezik. A melanin hiánya miatt a betegek bőre a napfényre kifejezetten érzékeny: kipirosodás, hólyagképződés figyelhető meg, később a bőr hajszálereinek kitágulásával, melyek a bőrön hálózatos érrajzolat formájában jelennek meg.
Az albinók bőre hajlamos a daganatok kialakulására: spinalioma és basalioma típusú bőrdaganatok a jellemzőek. Hogyan állapítják meg az albinizmust?
Megtalálták az eltűnt lányt
Az albinizmus családi előfordulása jelezheti a betegséget, ám annak hiányában sem zárható ki a több típusú öröklődésmenet miatt. Részletes szemészeti és bőrgyógyászati vizsgálat alátámasztja a diagnózist, a kivizsgálás esetleg kiegészülhet bőrbiopsziával, amely igazolja a melanocyták működészavarát. Ma már genetikai vizsgálattal, vérvétel után, kis mennyiségű vérből is meg lehet határozni a betegség pontos típusát.
Az életminőség javítható Mivel az albinizmus genetikai faktorokra vezethető vissza, gyógyulás a mai technikai körülmények mellett sajnos nem várható.
- A 7 legbizarrabb bőrbetegség - Megrázó fotókkal!
- Megtalálták az eltűnt lányt - ERDON
- Hogyan lehet pikkelysömör kezelésére amarant
- Mit ajánlana olyan esetekben, amikor szúnyogcsípésre a gyereknek hatalmasra dagad a helye, van-e valamilyen kisgyerekeknek is használható szúnyogirtó?
- Nap – Wikipédia
- Albínók és albinoidok
A betegség oki terápiáját a jövő kutatásai hozhatják el a génterápia és génsebészet eszközeivel. Megelőzésre a gyermekvállalás előtti és a várandósság folyamán történő genetikai tanácsadás során van lehetőség, akkor, ha a családban már előfordult albinizmus.
Az igazi Mátrix - 101 ok, hogy a piros tablettát vedd be
A betegek életminőségének javítása a cél, mely a megfelelő életmód és a szükséges óvintézkedések megtétele mellett biztosítható. Nagyon fontos vörös folt születésétől fogva betegek fényvédelme: mind a bőr, mind a szemek UV-sugárzás elleni védelmére fokozottan oda kell figyelni megfelelő szemüveg és ruházkodás segítségével.
Napos időben és olyankor, mikor az UV-sugárzás magas, a beteg lehetőleg ne tartózkodjon a szabadban.
Hullajelenségek
A szórt fény is veszélyes ebből a szempontból. A lehető legnagyobb testfelületet fedjük le ruhával, nyáron is! A beteg napirendjét igyekezzünk úgy kialakítani, hogy az ébrenlét és kikapcsolódás időszaka az esti órákra essen, a nappal legyen a pihenés, alvás ideje. Így biztosítható a társadalomba való integrálásuk, s ha módosításokkal is, de teljes életet élhetnek.
Forrás: WEBBeteg.
